遗传性乳腺癌基因检测
2015-03-04
检测遗传性乳腺癌及卵巢癌相关基因BRCA1/2的突变。


WHO数据显示,乳腺癌在女性恶性肿瘤中占22.9%,是我国女性恶性肿瘤发病率排第一的癌症。

据现有研究报道,约有7%的乳腺癌和11%~15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变所引起的,而在乳腺癌和卵巢癌高发家族中,80%的患者BRCA1/2基因存在突变,该基因在人群中的遗传方式为常染色体显性遗传。




服务内容:

检测遗传性乳腺癌及卵巢癌相关基因BRCA1/2的突变。

临床意义:
  1. 为乳腺癌/卵巢癌患者及其家庭成员提供遗传信息;
  2. 及早发现,可降低医疗费用;
  3. 预测癌症患病风险,协助临床医生制定有效的个体化治疗方案;
  4. 指导未来PARP抑制剂的合理用药。

适用人群:
  • 患者或家族成员存在已知的BRCA1或BCRA2基因致病性突变;
  • 个人患乳腺癌/卵巢癌史;
  • 个人患卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌史;
  • 个人患男性乳腺癌史;
  • 家族性乳腺癌/卵巢癌史;
  • 正常人乳腺疾病筛查。

服务流程:



样本要求:
全血:EDTA抗凝管(紫盖)采集,5mL静脉血,严禁使用肝素抗凝,置于-20℃冰箱保存,冰袋或干冰运输。
DNA:总量≥3μg,OD值260/280 为1.8-2.0,浓度达到30ng/ul。-20℃冰箱保存,冰袋或干冰运输。

检测周期:30个自然日
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